의과대학 - 의과대학

  • 명예교수
  • 진동규

학술지 논문

  • (2022)  Hypertriglyceridemia with acute pancreatitis in a 14-year-old girl with diabetic ketoacidosis.  Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism.  27,  1
  • (2021)  Impact of growth hormone treatment on scoliosis development and progression: analysis of 1128 patients with idiopathic short stature.  JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY METABOLISM.  34,  2
  • (2021)  Tailored management of life-threatening complications related to severe obesity in a young adult with Prader-Willi syndrom.  Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism.  10,  10
  • (2021)  Wilson disease diagnosed incidentally by targeted gene panel sequencing in a Korean boy with severe obesity.  Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism.  10,  10
  • (2021)  Appropriate Age for Height Control Treatment in Patients With Marfan Syndrome.  FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY.  12,  1
  • (2021)  Efficacy and safety of the recombinant human growth hormone in short children born small for gestational age A randomized, multicentre, comparative phase III trial.  MEDICINE.  100,  30
  • (2021)  Long-Term Antithyroid Drug Treatment of Graves' Disease in Children and Adolescents: A 20-Year Single-Center Experience.  FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY.  12,  1
  • (2021)  Clinical characteristics, treatment outcomes, and occurrence of diabetes mellitus after pancreatic resection of solid pseudopapillary tumor in children and adolescents: A single institution experience with 51 cases.  PANCREATOLOGY.  21,  3
  • (2021)  Clinical Presentation and Treatment Outcomes of Children and Adolescents With Pheochromocytoma and Paraganglioma in a Single Center in Korea.  FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY.  11,  1
  • (2020)  The First Korean Case of Baraitser-Winter Cerebro-Fronto-Facial Syndrome with a Novel Mutation in ACTB Diagnosed Via Targeted Gene Panel Sequencing and Literature Review.  ANNALS OF CLINICAL AND LABORATORY SCIENCE.  50,  6
  • (2020)  The First Korean Family with Aarskog-Scott Syndrome Harboring a Novel Mutation in FGD1 Diagnosed via Targeted Gene Panel Sequencing.  ANNALS OF CLINICAL AND LABORATORY SCIENCE.  50,  5
  • (2020)  Clinical, Hormonal, and Neuroradiological Characteristics and Therapeutic Outcomes of Prolactinomas in Children and Adolescents at a Single Center.  FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY.  11,  1
  • (2020)  Primary headache in childhood associated with psychiatric disturbances: an update.  EUROPEAN REVIEW FOR MEDICAL AND PHARMACOLOGICAL SCIENCES.  24,  12
  • (2020)  Nonclassic congenital lipoid adrenal hyperplasia diagnosed at 17 months in a Korean boy with normal male genitalia: emphasis on pigmentation as a diagnostic clue.  Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism.  25,  1
  • (2020)  A boy with Coffin-Siris syndrome with a novel frameshift mutation in ARID1B.  NEUROENDOCRINOLOGY LETTERS.  41,  6
  • (2019)  Auditory Characteristics in Patients With Mucopolysaccharidosis.  OTOLOGY & NEUROTOLOGY.  40,  10
  • (2019)  Impact of BMI on peak growth hormone responses to provocative tests and therapeutic outcome in children with growth hormone deficiency.  SCIENTIFIC REPORTS.  9,  1
  • (2019)  Effects of recombinant human growth hormone treatment on growth, body composition, and safety in infants or toddlers with Prader-Willi syndrome: a randomized, active-controlled trial.  ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES.  14,  1
  • (2019)  Identification of a novel mutation in EXT2 in a fourth-generation Korean family with multiple osteochondromas and overview of mutation spectrum.  ANNALS OF HUMAN GENETICS.  83,  3
  • (2019)  Clinical Characteristics of Autosomal Dominant GJA1 Missense Mutation Linked to Oculodentodigital Dysplasia in a Korean Family.  JOURNAL OF GLAUCOMA.  28,  4

특허/프로그램

  • 삼핵산 반복 부위를 포함한 신경정신 질환의 유전자가 한 사본수 이상 배열된 플라스미드 벡터 및 그의 용도.  98-6278.  19980625.  대한민국
  • 헌터증후군의 유전자요법에 사용될 수 있는 레트로바이러스 벡터.  98-24064.  19980625.  대한민국

학술회의논문

  • (2021)  Growth Hormone Treatment in children with Mucopolysaccharidosis I or II.  제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.  대한민국
  • (2021)  국내 뮤코다당증 1형 환자의 임상적 분자유전학적 특징 및 효소 대체 치료의 장기 예후 : 단길기관 경험.  제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.  대한민국
  • (2021)  다골성 섬유성 이형성증 소아청소년과 임상적 분자유전학적 특징.  제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.  대한민국
  • (2021)  두개인두종 소아청소년에서 후기 내분비 대상 합병증 분석.  제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.  대한민국
  • (2021)  소아청소년 급성 림프모구백혈병 생존자에서 후기 내분비 합병증 분석.  제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.  대한민국
  • (2021)  신장 이식 받은 소아청소년 환자의 내분비 문제.  제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.  대한민국
  • (2021)  전장 엑솜시퀀싱을 통해 GNA11 유전자의 새로운 돌연변이를 확인하여 제 2형 상염색체 우성 저칼슘혈증으로 진단된 국내 최초 1례.  제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.  대한민국
  • (2021)  폼페병 한국 소아환자의 효소대체 요법의 장기간 치료 경과 : 단일 기관에서의 15년간 치료 효과 연구.  제71차 대한소아청소년과학회 추계학술대회.  대한민국
  • (2020)  FGD1 유전자 새로운 돌연변이(c.1192-1 G>A)에 의한 Aarskog-Scott syndrome 1례: 국내 최초 보고.  제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.  대한민국
  • (2020)  Mutation of TCIRG1 induced autosomal recessive malignant infantile osteopetrosis (AROP): a case report of newborn infant initially presenting hypocalcemia in South Korea.  제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.  대한민국
  • (2020)  리소좀축적질환 환자들의 현 효소보충요법의 한계: 폼폐병 헌터병, 파브리병의 장기적 임상결과를 증례 중심으로.  제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.  대한민국
  • (2020)  뮤코다당증 2형과 3형 환자에서 신경발달평가에 대한 연구.  제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.  대한민국
  • (2020)  성조숙증을 동반한 뇌하수체 과오종 환자들의 임상 양상과 치료 경과에 대한 연구.  제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.  대한민국
  • (2020)  한국 뮤코다당증 3형 환자의 임상적 분자유전학적 특징에 대한 연구.  제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.  대한민국
  • (2020)  한국 영아형 저인상증 환자들에서 asfotase alfa 치료 경과에 대한 연구.  제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.  대한민국
  • (2020)  헌터증후군 환자에서 효소대체요법의 이상반응과 탈감작 치료.  제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.  대한민국
  • (2020)  프래더 윌리 증후군 성인 환자에서 내분비 대사 질환.  제70차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록집.  대한민국
  • (2019)  갈색세포종을 진단받은 소아청소년 환자들의 임상 양상 및 치료 결과.  제69차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록목차집.  대한민국
  • (2019)  부갑상선호르몬 관련 단백 신호전달질환의 임상적 분자유전학적 특징.  제69차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록목차집.  대한민국
  • (2019)  소아청소년 췌장성 질환의 특징과 당뇨 발생률.  제69차 대한소아청소년과학회 추계학술대회 초록목차집.  대한민국